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遗传性凝血因子缺陷症的基因诊断 被引量：2

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摘要 正常人体凝血和抗凝血的平衡是维持凝血生理状态的重要机制,凝血因子基因缺陷会导致相应的出血性疾病.本文就遗传性凝血因子(纤维蛋白原、凝血酶原、因子Ⅴ、因子Ⅶ、因子Ⅷ、因子Ⅸ、因子Ⅹ、因子Ⅺ和因子ⅩⅢ)缺陷症,结合我们的研究结果作一简述.
作者 王鸿利 王学峰
机构地区 上海第二医科大学附属瑞金医院
出处 《血栓与止血学》 2003年第4期164-172,共9页 Chinese Journal of Thrombosis and Hemostasis
关键词 遗传性凝血因子缺陷症 基因诊断 遗传性无纤维蛋白原血症 遗传性凝血酶原缺陷症 凝血因子V缺陷症
分类号 R554 [医药卫生—血液循环系统疾病] R394 [医药卫生—医学遗传学]
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参考文献20

  • 1[1]Neerman-Arbez M.The molecular basis of inherited afibrinogenaemia.Thromb Haemost,2001,86(1):154～163.
  • 2[3]Degen SJF,Davie EW.Nucleotide sequence of the gene for human prothrom-bin.Biochemistry,1987,26:6165～6177.
  • 3王文斌,王鸿利,黄成垠,方怡,傅启华,周荣富,谢爽,丁秋兰,武文漫,王学锋,胡翊群,王振义.Glu29→Gly纯合子突变导致的遗传性凝血酶原缺乏症[J].中华血液学杂志,2003,24(9):449-451. 被引量：2
  • 4[5]Jenny RJ,Pittman DD,Toole JJ,et al.Complete cDNA and derived amino acid sequence of human factor V.Proc Natl Acad Sci USA,1987,84:4846～4850.
  • 5傅启华,王鸿利,王明山,丁秋兰,武文漫,胡翊群,王学锋,王振义.2种新的凝血因子V基因突变导致的遗传性凝血因子V缺乏症[J].中华医学杂志,2003,83(4):312-315. 被引量：10
  • 6[7]Pike AC,Brzozowski AM,Robe,s SM.Structure Othuman factorⅦand its implication for triggering of blood coagulation.Proc Natl Acad Sci USA,.1999,96:8925～8930.
  • 7储海燕,王鸿利,丁秋兰,王学锋,璩斌,吴方,康文英,段宝华,尹俊,傅启华,武文漫,王振义.纯合子Thr359Met导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系分析[J].中华血液学杂志,2003,24(3):134-137. 被引量：8
  • 8[9]Akkarapatumwong V,Oran wiroon S.Mutation of the factorⅢgene in the hemophilia A patients.Hum Mutat,2000,15:117～118.
  • 9刘建湘,张宇舟,王鸿利,黄秋花,曹文俊,王学锋,邵慧珍,王振义,陈竺,黄薇.73例中国人血友病甲基因突变的分析[J].遗传,1998,20(1):1-6. 被引量：5
  • 10[11]Lillicrap D.The molecullar basis of haemophilia B.Haemophilia,1998,4(4):350～357.

二级参考文献23

  • 1乐玮,于金德,陆林,陶蓉,尤蓓,蔡煦,曹文俊,黄薇,何汝敏,陈竺,龚兰生.Arg485Lys polymorphism of factor Ⅴ increases the risk of coronary artery disease in a Chinese population[J].Chinese Medical Journal,2000(11):3-6. 被引量：2
  • 2张字舟,邵慧珍,王鸿利,朱立红,胡理明,王伟,王德芬,陈竺,王振义.重型血友病甲凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位的研究[J].中华血液学杂志,1995,16(9):454-456. 被引量：9
  • 3张宇舟,王鸿利,黄薇,王迎春,邵慧珍,支立民,戚正武,陈竺,王振义.一例凝血因子Ⅷ1680A→G点突变[J].中华血液学杂志,1996,17(9):455-457. 被引量：2
  • 4曾溢涛.遗传性血液疾病[M].北京:科学技术出版社,1991.249.
  • 5Degen SJ, Davie EW. Nucleotide sequence of the gene for human prothrombin. Biochemistry, 1987, 26: 6165-6177.
  • 6Akhavan S, Luciani M, Lavoretano S, et al. Phenotypic and genetic analysis of a compound heterozygote for dys- and hypoprothrombinaemia.Br J Haetnatol, 2003, 120: 142-144.
  • 7Sun WY, Ruiz-Saez A, Bttrkart MC, et al. Prothrombin carom: hypoprothrombinaemia caused by substitution of Tyr-44 by Cys. Br J Haematol, 1999, 105 : 670-672.
  • 8Akhavan S, Mannucci PM, Lak M, et al. Identification and three-dimensional structural analysis of nine novel mutations in patients with prothrombin deficiency. Thromb Haemost, 2000, 84: 989-997.
  • 9Poort SR, Landohq R, Bertina RM. Compound heterozygosity for two novel missense mutations in the prothrombin gene in a patient with a severe bleeding tendency. Thromb Haemost, 1997, 77: 610-615.
  • 10Strijks E, Poort SR, Renier WO, et al. Hereditary prothrombin deficiency presenting as intracranial haematoma in infancy. Neuropediatrics,1999, 30: 320-324.

共引文献89

同被引文献13

  • 1李红,王玮,肖丽娟,丁洁.采用FVⅢ基因内三个多态性标志检测血友病A携带者及其产前诊断[J].苏州大学学报（医学版）,2005,25(6):1000-1003. 被引量：1
  • 2袁静,丛林.血友病的产前基因诊断[J].中国优生与遗传杂志,2006,14(11):7-8. 被引量：2
  • 3Dai J,Lu Y,Ding Q. The status of carrier and prenatal diagnosis of haemophilia in China[J].Haemophilia,2012,(02):235-240.
  • 4Naylor JA,Buck D,Green P. Investigation of the factor Ⅷ intron 22 repeated region (int22h) and the associated inversion junctions[J].Human Molecular Genetics,1995,(07):1217-1224.
  • 5van de Water NS,May SJ,Browett PJ. Possible misdiagnosis using the Xba I polymorphism for prenatal diagnosis of haemophilia A[J].British Journal of Haematology,1994,(03):613-614.
  • 6El-Maarri O,Oldenburg J,Ca?layan SH. Intron 22-specific long PCR for the Xba Ⅰ polymorphism in the factor Ⅷ gane[J].British Journal of Haematology,1999,(04):1120-1122.
  • 7Liu Q,Nozari G,Sommer SS. Single-tube polymerase chain reaction for rapid diagnosis of the inversion hotspot of mutation in hemophilia A[J].Blood,1998,(04):1458-1459.
  • 8Bowen DJ. Haemophilia A and haemophilia B:molecular insights[J].Mol Patho1,2002,(02):127-144.
  • 9Kogan SC,Doherty M,Gitschier J. An improved method for prenatal diagnosis of genetic diseases by analysis of amplified DNA sequences.Application to hemophilia A[J].New England Journal of Medicine,1987,(16):985-990.
  • 10孔祥东,史惠蓉,魏振玲,张颖莹,王慧玲.非凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位型血友病A家系11例产前诊断[J].郑州大学学报（医学版）,2008,43(1):28-31. 被引量：2

引证文献2

二级引证文献3

血栓与止血学
2003年 第4期

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