1248例先天智能发育不全患儿的细胞遗传学研究

目的 对不明原因的先天智能发育不全的患儿进行细胞遗传学检查 ,并对结果进行分析。方法 外周血淋巴细胞染色体检查。结果 染色体检查 12 4 8例 ,发现异常核型 30 4例 ,检出率为 2 4 .39% ,其中常染色体数目异常 2 0 3例 ,占异常核型的 6 7.4 3% ,结构异常 2 3例 ,占异常核型的 7.5 7% (其种 2例为世界首报核型 ) ,性染色体异常 14例 ,占异常核型的4 .6 1% ,染色体异态 6 2例 ,占异常核型的 2 0 .39%。结论 染色体异常是导致患儿先天性智能发育不全的主要病因之一 ,应重视细胞遗传学工作 ,加强优生优育教育。