别嘌呤醇诱导的乳清酸核苷尿——一种检测女性OTC基因变异的试验

鸟氨酸氨甲酰基转移酶(Onithine transearbamylase,OTC)(EC 2.1.3.3)是一种X-连锁的线粒体酶,仅在肝细胞和肠细胞中表达。在肝尿素循环中,它催化氨甲基酰磷酸和鸟氨酸形成瓜氨酸。OTC缺乏的主要原因是OTC基因位点变异,常导致中枢神经系统机能障碍,新生男婴往往有致命的高氨血症昏迷,结果不是死亡。