先天性代谢病的产前诊断

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摘要先天性代谢病除了极少数病种在早期可用饮食控制(例如苯丙酮尿症,PKU)、药物治疗(例如肝豆状核变性)和骨髓移植控制(例如某些免疫缺陷)外,绝大多数迄今尚无有效的治疗方法,而基因治疗目前尚处于实验研究阶段.因此,开展先天性代谢病产前诊断是重要的预防措施.1 基因诊断基因诊断又称DNA 诊断或分析,是在DNA 分子水平上对待测某特定基因进行分析,从而对有关的遗传病作出诊断.常用的产前基因诊断技术有点杂交、限制性内切酶酶谱分析(例如诊断α-地中海贫血)、

作者吴文彦

机构地区上海市第六人民医院

出处《实用妇科与产科杂志》 CSCD 1992年第4期173-175,共3页

关键词先天性代谢病产前诊断

分类号 R714.54 [医药卫生—妇产科学]

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1992年第4期

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