Wilson病的诊断和治疗

Wilson病是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,基因定位于13q14.3,蛋白产物是一种铜转运P型ATh酶。已发现多种基因突变类型,突变结果是铜转运障碍。患者胆道排铜障碍及铜蓝蛋白合成障碍,导致过量的铜沉积在肝细胞、豆状核、角膜等全身各处,临床表现为多种多样,涉及消化、神经、眼睛、血液等多系统、多器官的损伤,极易误诊。治疗主要是低铜饮食、减少铜的吸收、增加铜的排泄和肝移植。首选药物是D-青霉胺,本文结合个人临床经验,系统阐述Wilson病的发病机制,临床表现,诊断和治疗情况,以提高对本病的认识,减少误诊。