芬兰成人成骨不全患者的听力损失:一项全国性调查

成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种遗传性骨骼疾病,其遗传方式主要为常染色体显性遗传,典型表现为骨质脆弱、蓝巩膜及耳聋三联征。临床特点是骨质异常脆弱,即使轻微创伤也可发生骨折,许多患者有管状骨、脊椎骨及颅骨的继发性畸形、身材矮小及进行性耳聋。