产前诊断15q11-13缺失型Angelman综合征1例

Angelman综合征(angelman syndrome,AS)亦称为快乐木偶综合征(happy puppet syndrome),是由位于15q11-q13区域中遗传异常导致的印迹基因缺陷疾病,由英国医师Harry Angelman于1965年发现,其发病率约为1/15000。患者临床表现主要有脑电图异常,小头畸形、智力低下、癫痫以及共济失调等。