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鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺陷病1例病例报告

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摘要 1病例资料女,5岁。因'反复呕吐2月余伴肝功能异常1月半'于2014年3月3日入复旦大学附属儿科医院。病程中患儿无发热、寒战和抽搐等表现。患儿既往体健,无肝病史及类似病史,无血制品输注史。其父母及一姐姐均体健,无类似病史,父母否认近亲结婚,否认家族遗传疾病史。图3为患儿起病后的症状、体征、诊断和治疗等重要临床信息时间轴。
作者 朱燕凤 王慧君 吴冰冰 谢新宝 陆怡 俞蕙
机构地区 复旦大学附属儿科医院感染传染科 复旦大学附属儿科医院儿科研究所分子诊断中心
出处 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2014年第5期389-391,共3页 Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics
关键词 氨基甲酰 酶缺陷 鸟氨酸 临床信息 肝病史 近亲结婚 血制品 尿素循环障碍 家族遗传 程中
分类号 R726.5 [医药卫生—儿科]
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共引文献35

中国循证儿科杂志
2014年 第5期

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