新生儿狼疮综合征2例

目的:探讨新生儿狼疮综合征(NLS)的病因、机制、临床表现、相关检查和治疗方案。方法:总结分析2例NLS患儿和母亲的临床诊治经过,检测母亲和患儿的抗核抗体,并予出院后随访,跟踪其疾病发展方向及变化情况。结果:第1例患儿母亲有系统性红斑狼疮病史12年,有遗传背景,患儿出生后反复消化道出血、粒细胞减少、乳酸高、胆汁淤积,TPO升高,SSA抗体/抗Ro52抗体均(+),考虑新生儿狼疮综合征。第2例患儿母亲及姐姐有皮肤角化相关病史,患儿出生后皮肤干燥、乳头皲裂,反复消化道出血、发热、血小板减少、心率慢,TPO升高,SSA抗体、抗Ro52抗体均(+),诊断新生儿自身免疫性疾病,狼疮综合征可能。这2例患儿均给予激素治疗后,病情好转出院,出院后口服强的松治疗。第1例患儿在随访过程中失联,第2例患儿目前出生6个月无复发征象。结论:NLS是自身免疫疾病,NLS临床表现有皮疹、发热、血液系统改变、心脏损害、肝损害、肾损害等多脏器损伤,临床表现不尽相同,累及血液系统、心脏系统时,予惠尔血、输血、正性心肌收缩力等对症处理,效果不理想,仅激素治疗有效;NLS在随访过程中,抗核抗体谱发生变化,可出现特异性抗体,日后可发展为结缔组织性疾病,此类患儿长期随访有重要的意义,需密切随访至青春期,甚至成年。