保定地区68例染色体异常核型分析并世界首报一例

目的 通过对异常核型分析 ,为临床提供诊断依据 ,帮助其制定治疗方案。方法 外周血培养 ,G显带 ,Giemsa染色。结果 6 8例染色体异常核型中 ,常染色体数目异常 2 3例 ,均为 2 1三体综合征 ;性染色体异常 13例 ;常染色体结构异常 2 6例 ;嵌合体 5例 ;既有数目异常又有结构异常 1例。 2 1三体综合征 30例 ,占总检出的 4 4 12 %。 4 8,XXY ,i(Xq) (q10 ) 1例 ,为世界首报。