甲基丙二酸血症合并肺动脉高压1例的护理

甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢疾病,是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或腺苷钴胺素代谢异常所引起,导致甲基丙二酸和丙酸等有机酸蓄积在体内所导致的一系列症状综合征。本病多以神经系统损伤为首发症状,可见智力低下、运动落后、肌张力降低等,严重者可表现为抽搐发作,甚至死亡。