染色体微阵列技术在超声异常胎儿产前诊断中的应用

目的探讨染色体微阵列技术(CMA)对超声异常胎儿产前诊断及遗传咨询的价值及优势。方法选取2015-2016年在该院因胎儿超声异常(结构异常或软指标异常)而行羊膜腔穿刺、单核苷酸多态性基因芯片检测(SNP array)的患者77例。并对所有患者进行电话随访。结果 77例患者中超声结构异常10例,单个软指标异常40例,多个软指标异常27例。SNP芯片检测发现7例缺失型拷贝数变异(CNVs),5例重复性CNVs。在7例缺失型CNVs中,6例为已知的微缺失/微重复综合征并且可以解释出现的超声异常,1例为非明确临床意义型(VOUS); 5例重复型CNVs均为VOUS。对于超声异常但SNP检测正常的41例患者进行随访:32例正常生产,且生后发育及智力未见异常,6例引产,2例夭折,1例流产。结论 SNP array是超声异常产前诊断的一线检测技术,提高了产前诊断的检出率,有效减少生后干预无效的缺陷儿出生,降低引产率。然而,目前VOUS的SNP芯片结果仍然是产前咨询的巨大挑战,仍然需要进一步的临床探索。