出生缺陷干预检测情况分析

目的:探讨孕妇血清标记物应用在孕早、中期进行产前唐氏筛查中控制出生缺陷的意义。方法:对1065例孕妇进行血清标记物AFP、FhCGβ二项指标双标试剂盒检测及外周血染色体检查,筛查结果计算唐氏综合征风险。结果:筛查阳性孕妇13例,筛查假阳性率为1.22%(13/1065),染色体检查发现其他异常染色体核型2例。经省级医院行羊膜腔或脐静脉穿刺术抽取羊水或脐带血进行胎儿染色体核型分析,发现DS儿1例,检出阳性率约0.9%。有一例DS筛查阳性的孕妇拒绝做产前诊断而生下了一例DS患儿。结论:合理利用孕妇血清标记物在孕早、中期进行产前筛查,能有效提高DS筛查的检出率、再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。