先天性桡骨缺如伴手骨发育不全1例影像学诊断及治疗探讨

先天性桡骨缺如伴指骨畸形发育症极为少见,我院于2012年发现较典型病例1例,报道如下并进行相关分析及论述。1病历资料患儿,男,5个月,出生后发现左肘部及手腕部桡侧呈直角弯曲畸形,智力及生长发育无明显异常,家庭中无类似病史。体检:一般情况可,发育良好,胸腹部外观正常,头面、躯干及双下肢无畸形,左侧前臂短小,腕部向桡侧成角偏斜,第一、二指骨缺如。X线检查(左前臂、手掌正位片):左侧桡骨缺如,尺骨短粗弯曲畸形,左侧第1、2掌骨及1、2指骨缺如,手向桡侧偏斜,与尺骨干近成直角。肱尺关节及尺腕关节脱位,腕骨骨化延迟(图1、2,封二)。