Pierre—Robin综合征1例

病历摘要患儿男,2天。因口周青紫1天来诊。2胎2产,足月顺产。产后1天阵发性口周发青,不会吃奶,不发热,无咳嗽和气喘。父母非近亲结婚,母孕早期曾患“感冒”。患儿之姐体健无遗传性疾病。体格检查:发育营养差,不哭,前囟3.5×3.5cm,后囟3×3cm,平坦,矢状缝2cm。面容特殊,双眼裂小,瞳孔直径约1mm,双眼白内障,鼻骨高,鼻孔小,下颌小,高腭弓,无腭裂,舌下垂,口唇粘膜及口周发绀。胸廓对称,胸骨凹陷,心率110次/分,节律规则,未闻及杂音,双肺呼吸音粗糙。脊柱轻度侧弯。阴茎细小,长约1cm,阴囊内无睾丸。