基因诊断Gilbert综合征1例并文献复习

Genetic diagnosis of Gilbert syndrome in one case and the literature review

目的总结分析Gilbert综合征(GS)患儿临床特征及基因突变热点区域,为GS患者的基因诊断提供参考。方法收集中国医科大学附属第一医院儿科收治的1例自幼反复黄疸患儿临床资料,总结患儿的临床表现和检查,结合基因检测结果,临床确诊。对以往报道基因检测结果进行文献复习。结果患儿反复黄疸15年,症状、体征轻微,排除溶血性因素,以间接胆红素升高为主,饥饿试验阳性,临床诊断GS。基因检测检测到受检者存在UGT1A1 1个错义复合杂合突变:位于第1外显子的c.211G>A(p.Gly71Arg),位于第4外显子的c.1091C>T(p.Pro364Leu),其中前者来源于母亲,后者来源于父亲,两个突变既往均有报道,但是作为复合杂合突变尚未有报道。结论对于临床症状、体征轻微,以间接胆红素升高为主的黄疸患者,应完善饥饿试验及黄疸相关疾病基因检测,UGT1A1基因突变的检测有助于GS的诊断及鉴别诊断。