远端型肌营养不良症1例电镜观察

男11岁。7岁上学时仍走路易摔倒,不能走远路。近1年前臂远端、小腿及手足肌肉萎缩。父母非近亲婚配,无家族史。查:面肌轻度萎缩,双眼裂大,舌肥厚,四肢远端肌肉明显萎缩且腕、踝关节以下肌力差。