VHL综合征相关肾透明细胞癌的诊断与治疗

VHL综合征是一种可引起多种良恶性肿瘤的遗传性疾病,每36000人中就有一人罹患该病。该病是由VHL基因无法正常表达引起的。VHL基因是一种抑癌基因,定位于染色体3p25-26。本文阐述了关于VHL综合征相关肾透明细胞癌的诊断治疗方法。1 VHL综合征1.1 VHL综合征是一种由VHL抑癌基因的突变引起的累及多器官的显性遗传病,影响包括中枢神经系统、肾脏、胰腺、肾上腺及生殖系统。