脊髓小脑性共济失调2型1家系报道

脊髓小脑性共济失调(SCAs)是一类大多数呈常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病,为单基因遗传,具有高度临床和遗传异质性[1]。目前有28个基因位点已被定位,其中SCAs亚型中已经被克隆的致病基因有18个[2,3],主要临床表现为平衡及协调能力的进行性恶化。SCAs的发病与种族和国家有关。现将我科收治的脊髓小脑性共济失调2型1家系报道如下。