18q-综合征一例报告

18q-综合征由De-Grouchy于1964年首先报道,女性患者多于男性。80％病例是新生的缺失,100%是由亲代的臂间倒位或易位所致,至今虽已发现50余例,但国内尚未见报道。现将我们见到的一例报告如下。 患儿王某某,女,1岁,因小头,视力障碍于1985年5月来遗传门诊。第一胎,足月,顺产。