期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

Chediak-Higashi综合征的分子遗传学研究进展 被引量：5

下载PDF
导出
摘要 Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndmme,CHS)为一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,其特点表现为严重的免疫缺陷,不同程度的眼部皮肤白化病,出血倾向,进行性神经系统病变,其特异性诊断为粒细胞及其他组织细胞中出现巨大的溶酶体颗粒。加速期出现的时间是决定预后的关键因素。人CHS的致病基因-溶酶体运输调节因子基因(lysosomal trafficking regulator gene,LYST)定位于1q42,cDNA全长13.5kb,编码含3801个氨基酸的胞浆蛋白质。蛋白质截短检测法(protein truncationtest,PTT)为CHS截短突变提供了快速而有效的检测方法。CHS基因型与临床表型之间存在一定的相关关系,但也存在表型异质性。选择LYST基因所在染色体区域1q42内的多态性标记进行单体型分析将为CHS高危家系的产前诊断带来希望。
作者 姜俊 麻宏伟
机构地区 中国医科大学第二临床学院遗传研究室
出处 《国外医学（遗传学分册）》 2004年第1期51-53,共3页 Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )
关键词 CHEDIAK-HIGASHI综合征 分子遗传学 常染色体隐性遗传性疾病 LYST基因 先天性白细胞颗粒异常综合征 基因突变
分类号 R596.1 [医药卫生—内科学] Q75 [生物学—分子生物学]
  • 相关文献

参考文献13

  • 1Fukai K, Oh J, Karim MA, et al. Homozygosity mapping of the gene for Chediak-Higashi syndrome to chromosome 1q42-q44 in a segment of conserved synteny that includes the mouse beige locus (bg). Am J Hum Genet, 1996,59(3): 620-624.
  • 2Certain S, Barrat F, Pastural E, et al. Protein truncation test of LYST reveals heterogenous mutations in patients with ChediakHigashi syndrome. Blood, 2000,95(3): 979-983.
  • 3Karim MA, Suzuki K, Fukai K, et al. Apparent genotype-phenotype correlation in childhood, adolesoent, and adult Chedial-Higashi syndrome. Am J Med Genet, 2002,108(1): 16-22.
  • 4Den Dunnen JT, Van Ommen GJ. The protein truncation test: a review. Hum Mutat, 1999,14(2): 95-102.
  • 5Tuffery S, Chambert S, Bareil C, et al. Mutation analysis of the dystrophin gene in southern French DMD or BMD families: from southern blot to protein truncation test. Hum Genet, 1998, 102(3):334-342.
  • 6Chen JD, Shan XN, Yang HM, et al. ATM mutation detection using PTT technique. J Southeast Univers (Medical Science Edition),2002, 21(1): 1-5.
  • 7Barrat FJ, Auloge L, Pastural E, et al. Genetic and physical mapping of the Chediak-Higashi syndrome on chromosome 1q42-43. Am J Hum Genet, 1996,59(3): 625-632.
  • 8Introne W, Boissy RE, Gahl WA. Clinical, molecular, and cell biological aspects of ChediakHigashi syndrome. Mol Genet Metab,1999, 68(2): 283-303.
  • 9Ward DM, Shiflett SL, Kaplan J. Chediak-Higashi syndrome: a clinical and molecular view of a rare lysosomal storage disorder.Curr Mol Med, 2002,2(5): 469-477.
  • 10Shiflett SL, Kaplan J, Ward DM. Chediak-Higashi syndrome: a rare disorder of lysosomes and lysosome related organelles. Pigment Cell Res, 2002,15(4): 251-257.

同被引文献31

引证文献5

二级引证文献3

国外医学（遗传学分册）
2004年 第1期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部