Werding-Hoffmann综合征3例报告及文献复习

目的总结探讨诊治Werding-Hoffmann综合征3例及文献复习,供同行参考,引起对该病的认识和重视。方法回顾性分析3例Werding-Hoffmann综合征患儿临床资料并文献复习。结果通过临床症状、体格检查及辅助检查,确诊患儿为Werding-Hoffmann综合征患者。结论本病临床少见,有如下临床特点:(1)特征为脊髓前角细胞及低位脑干运动核的变性。(2)对称性进行性近端肢体和躯干无力,肌萎缩,不累及面肌及眼外肌,无感觉缺失及智力障碍,对称性肌无力,首先双下肢受累,迅速进展,主动运动减少,近端肌肉受累最重,不能独坐,最终发展手足尚有轻微活动;肌肉弛缓,张力极低。伴有限制性、进行性呼吸功能不全;呼吸肌物理导致进行性呼吸衰竭。通过肋间肌受累比膈肌更明显,从而导致反常呼吸(吸气用力引起胸廓向内运动而腹部向外运动),并发生特征性钟形胸廓畸形。心肌似乎不受累,因为脊髓性肌萎缩不导致扩张性心肌病。(3)遗传方式是常染色体隐性遗传。(4)患者肌电图显示异常的自发纤颤电位和正尖波。(5)病理学观察显示患者肌肉纤维明显大小不等,正常和萎缩纤维可相间存在。(6)本病的治疗为对症支持治疗,同时治疗和预防肌无力的并发症,尚无特效治疗方案。(7)本病死亡率高,预后不良,平均寿命为18个月,多在2岁内死亡,应尽早发现,以期得到早期诊断与,对症治疗。