河北邢台地区非综合征型耳聋患者GJB2、GJB3基因突变分析

目的通过检测邢台市聋哑学校非综合征性耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者常见耳聋相关基因GJB2、GJB3的突变情况,初步掌握本地区NSHL常见基因的分布及突变特点,明确本地区病因以制定个性化的基因诊断策略,为耳聋基因筛查、临床分子诊断提供切实的理论依据。方法采集入选对象EDTA-K2抗凝的静脉全血,分离血浆和血细胞;抽提外周血细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GJB2、GJB3,并应用琼脂糖凝胶电泳成像系统进行鉴定;采用直接测序法GJB2基因的2个基因片段、GJB3基因的整个编码区进行检测;应用Mutation surveyor软件对所有基因的测序结果进行比对分析。结果被检测的110例邢台市特教学校耳聋学生均被诊断为重度以上双侧耳聋且均为非综合征型耳聋,其中携带GJB2基因235delC纯合突变的11例(占10%),携带GJB2基因复合杂合突变的11例(占10%);3例患者携带2个未分类的GJB3的突变基因。结论邢台地区为遗传性NSHL耳聋的高发区,最常见致聋基因为GJB2基因突变,应将GJB2、GJB3基因作为邢台地区临床常规筛查项目,同时为进一步开展遗传咨询、产前诊断以及基因诊断提供了重要的理论依据。