染色体核型分析联合BoBs技术在产前诊断中的应用

目的评估"联合细菌人工染色体微珠(BoBs)技术和传统染色体核型显带分析技术"在产前诊断的临床应用价值。方法选取2017年5月至2017年9月在惠州市幼保健计划生育服务中心接受侵入性产前诊断的孕妇93例,采用传统染色体G显带核型分析技术结合BoBs技术进行检测。结果在93例胎儿中,染色体核型分析和BoBs技术均检出18例胎儿染色体数目异常,包括21三体综合征10例、18三体综合征2例、13三体综合征2例、性染色体数目异常4例,BoBs技术额外检出1例DiGeorge综合征,协助诊断1例15号染色体部分三体,漏诊了1例13三体低比例嵌合的病例,这例漏诊的病例被染色体核型分析法检测出。结论 BoBs检测技术结合传统染色体核型分析在产前诊断中可以全面、快速、有效地检测染色体非整倍体异常和9种染色体微缺失综合征。具有较高的临床应用价值。