单基因遗传病的无创性产前诊断进展

单基因遗传病是新生儿出生缺陷的主要原因之一,单基因病大多治疗困难,给社会和家庭造成巨大的负担,因此对具有单基因病的家系进行遗传咨询和产前诊断十分重要。传统的产前诊断流产风险较高,而目前的无创产前诊断是一个较为安全的方法,它包括植入前胚胎遗传学诊断和妊娠期产前诊断,本文就单基因病的无创产前诊断进行简单综述。