尿生殖窦畸形(附3例报告)

女性假两性畸形患者染色体组型为46,XX ,生殖腺为卵巢 ,而外生殖器两性化或男性化 ,是一种先天性遗传性疾病 ,与先天性肾上腺皮质增生有关。由于常染色体基因、皮质醇生物合成有关酶的缺陷 ,使合成发生障碍。它可通过负反馈作用促使 (ACTH)分泌增多。尿生殖窦畸形是女性假两性畸形中的一类 ,诊断方面 ,除病史、家族史等之外 ,细致的体检是必要的 ,尤其要注意作直肠指检。血皮质醇含量、尿 1 7羟类固醇和 1 7 酮类固醇、染色体、染色质检查也很重要。为排除真两性畸形 ,尚需考虑性腺组织活检及Y染色体特异性探针检测。治疗方面要给予适量的皮质醇维持量 ,使ACTH在血中含量降至正常水平 ,手术时机多认为最好在青春前施行 ,主要目的是将尿道与阴道分开。