儿童黏多糖病6例临床分析

Clinical analysis of Mucopolysaccharidosis in 6 children

目的 探讨小儿黏多糖病 (MPS)的临床特点和诊断方法。方法 回顾性分析 6例MPS患儿的临床资料。结果 MPS的临床表现主要有发育迟缓、智力障碍、头面部形态异常、骨骼畸形、肝脾大等 ;X线以颅骨、脊柱、肋骨和四肢骨特殊改变为其特点 ;4例尿黏多糖阳性 ;3例肝组织学检查有黏多糖沉积。结论 临床疑诊黏多糖病而不能行酶活性检测时 。