东营地区90例原发闭经者临床特征及细胞遗传学分析

对 90例原发闭经患者进行了外周血淋巴细胞染色体检查 ,发现性染色体异常核型 34型 ,占总数的 37 7% ,其中 4 5 ,X 17例 ,嵌合体和 /或染色体结构异常者 17例 ,各占 5 0 %。 4 6 ,XY ,15例 ,占总数的 16 6 7% ;4 6 ,XX ,4 1例 ,占总数的4 5 5 6 %。性染色体数目和 /或结构异常 ,可导致身材矮小、性腺发育不全、两性畸形、原发闭经、不孕等临床表现。因而对原发闭经患者进行细胞遗传学检查 ,应列为首选检查项目。