济南地区新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的 建立新生儿疾病筛查网络。方法 采用PKU抑菌法对济南地区 1998年～ 2 0 0 2年出生新生儿进行苯丙酮尿症筛查。结果 检出苯丙酮尿症 (PKU)患儿 32例 ,其中男性 2 1例 ,女性 11例 ,总发病率为 1∶6 75 0 ,农村发病率 1∶5 12 1,城市发病率 1∶10 912。确诊后立即采用治疗奶粉进行治疗 ,均取得较好效果。结论 新生儿苯丙酮尿症筛查是早发现、早诊断、早治疗的重要措施 ,能有效的改变PKU患儿的预后。