摘要
目的 原发性局灶性节段性肾小球硬化症(Focal segmental glomerulosclerosis，FSGS)是儿童一种严重的获得性肾脏疾病。此研究为了解儿童中亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylcnctetralydrofolate reductase，MTHFR)的C／T多态性与FSGS的发病发展的关系。方法15例患儿(男：女=6：9)均经组织活榆证实为原发性FSGS，平均年龄为5．8岁。对照组为238例无免疫性、心血管或肾脏疾病的儿童和成人(男：女110：128)，平均年龄42．9岁。从外周血提取DNA应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析进行MTHFR的多态性研究。结果FSGS患儿MTHFR的CC：CT：TT基因型比例分别占4(26．7％)：8(53．3％)：3(20．0％)，T等位基因比例为46．7％，与对照组的分布相近(X^2=0．451，P=0．798；x^2=0．407，P=0．523)，T等位基因的OR值1．25(95％CI：0．632．51)。TT基因型FSGS患儿在发病年龄上较早(P<0．05)，而且TT型患儿均为类固醇拮抗型FSGS，平均经过5．3年均进入肾衰终末期，肌酐清除率明显较其它基因型儿童低(P<0．05)。结论MTHFR的TT型与FSGS的发病、发展及预后明显相关。
