应用绒毛细胞产前诊断三例染色体矿rob(14;21)

Prenatal Diagnosis Three rob (14:21) with Chromosome Technique of Chorionic Cell

1987年以来,我们在遗传咨询门诊中发现3例生育先天愚型儿的母亲为rob(14;21)平衡易位携带者。并应用孕早期绒毛细胞染色体技术对携带者的孕育进行了产前诊断。 病例一 女,24岁,非近亲结婚,因第一胎生先天愚型女孩,为申请第二胎生育指标而就诊。该患者有家族性流产史(其母55岁,妊娠8次,流产2次。大妹曾流产2次。