东莞地区新生儿G6PD缺乏症的筛查研究

目的 了解东莞地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法 以高铁血红蛋白还原试验定性检测新生儿胎脐血标本中的G6PD活性 ,对我院出生的新生儿进行G6PD缺乏症筛查 ,阳性者抽静脉血复查以NBT比值法定量检测血中G6PD活性 ,结合其母父G6PD活性结果作出诊断。结果 ①东莞地区新生儿G6PD缺乏症发生率为3 2 % ,其中男性 3 7% ,女性 2 5 % ;②男性大多数 (72 8% )为重度缺乏 ,少部分 (2 7 2 % )为中间缺乏值 ;女性大多数 (85 4 % )为中间缺乏值 ,少部分 (1 4 6 % )为重度缺乏。③高铁血红蛋白还原试验结合NBT比值法是筛查确诊G6PD缺乏症的最佳组合。④缺乏男婴母亲的结果表明女性杂合子大部分为中间值 ,1 4 %为正常值 ,后者用G6PD测活方法难以发现 ,仅靠产前筛查易漏诊 ,有必要进行新生儿筛查。结论 取用胎脐血检测新生儿红细胞G6PD活性 ,对早期诊治新生儿高胆红素血症以及新生儿核黄疸有着积极意义。