皮肤和毛发色素的生理调节

哺乳动物的毛发、皮肤和眼睛存在黑素细胞。在这些组织中，黑素细胞的分布、增殖、存活以及不同数量和类型的黑素的生成受多种因素的调节。目前已经发现有近120个基因直接或间接地参与黑素生成的调节，其中50％的基因已被完全克隆化。在克隆化的基因中，有10个基因编码的蛋白质特异或非特异地存在于黑素小体内。这些基因的突变常引起色素沉着表型以及所编码蛋白质的结构和／或功能的多效性改变。酪氨酸酶是黑素生成所必须的，其它一些黑素小体蛋白，如TYRP—1，DCT和gp100也在调节色素生物合成中发挥重要作用。这些蛋白质的表达和功能不仅影响临床表现，也影响黑素的物理特性，特别是黑素的光防护特性。总之，黑素生成不仅受这些酶表达的调节，还受这些酶加工和整合到黑素小体，以及黑素小体微环境的调节。