两个X连锁鱼鳞病家系中类固醇硫酸酯酶基因缺失
摘要
检测2个中国X连锁鱼鳞病家系中的基因突变。用PCR方法扩增类固醇硫酸酯酶(STS)基因的10个外显子，并对扩增产物进行测序。第一个家系中先证者的STS基因6、7外显子缺失，第二个家系先证者的整个STS基凶缺失。本研究明确了这两个家系中的基因突变，从而为这两个家系的后代进行产前诊断提供了可能。
出处
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第B12期81-84,共4页
Journal of Clinical Dermatology
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