期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

Segawa病基础研究最新进展

下载PDF
导出
摘要 Segawa病的发病与黑质多巴胺神经元轴突末端酪氨酸羟化酶活性下降有关,在儿童的生长发育阶段,多巴胺活性随年龄而逐渐下降,本病的发病年龄多在多巴胺活性急剧下降的阶段(10左右),症状进行性加重,至30岁以后趋于稳定。最可靠和最有诊断意义的实验室检查是测定脑脊液中生物喋呤和新喋呤的含量,以及外周血单核细胞内三磷酸鸟苷环化水解酶(GTPcyclohydrolase,GCH-1)活性。本病患者黑质神经细胞数量正常。迄今在GCH-1基因的6个外显子已经发现各种形式的突变。
作者 张社卿 乔德丽 郑惠民 丁素菊
机构地区 上海长海医院神经内科 上海杨浦区中心医院
出处 《罕少疾病杂志》 2004年第2期25-28,共4页 Journal of Rare and Uncommon Diseases
关键词 Segawa病 发病机制 三磷酸乌苷环化水解酶-1 酪氡酸羟化酶 四氢生物喋呤 常染色体显性遗传
分类号 R746.9 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

参考文献25

  • 1[1]Segawa M,Hosaka A,Miyagawa F,et al.Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation [A].In: Eldridge R,Fahn S,editors.Advances in neurology.vol.14[M].New York: Raven Press,1976.215～233.
  • 2[2]Nygaard TG,Marsden CD,Duvoisin RC.Dopa responsive dystonia[A].In:Fahn S,Marsden CD,Calne DB,editors.Advances in neurology,vol.50[M].New York:Raven Press,1988.377～384.
  • 3朱文梅,罗德儒.伴有明显昼间变化的进行性肌张力障碍一家四例报告[J].中华神经精神科杂志,1994,27(4):227-229. 被引量：20
  • 4张社卿,郑惠民,谢惠君,蒋建民,任大明,林大宇.国人多巴敏感性肌张力障碍的分子遗传学研究[J].第二军医大学学报,2002,23(11):1233-1236. 被引量：5
  • 5[5]Segawa M,Nomura Y,Kase M.Herediatry progressive dystonia with marked diurnal fluctuation:clinicopathological identification in reference to juvenile Parkinson's disease[A].In: Yahr MD,Bergmann KJ,editors.Advances in neurology,vol.45[M].New York:Raven Press,1986.227～238.
  • 6[6]Reisert I,Pilgrim C.Sexual differentiation of monoaminergic neuron genetic epigenetic[J].Trends Neurosci,1991,14:468 ～ 473.
  • 7[7]Yamamura Y,Hattori H,Matsumine H,et al.Autosomal recessive early-onset parkinsonism with diurnal fluctuation: cinicopathological characteristics and molecular genetic identification[J].Brain Dev,2000,22(Suppl 1):87～91.
  • 8[8]Yamamura Y,Sobue I,Ando K,et al.Paralysis agitans of early onset with marked diurnal fluctuation of symptoms [J].Neurology,1973,23:239 ～ 244.
  • 9[9]Segawa M,Nomura Y.Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation and dopa-responsive dystonia.Pathognomonic clinical features[A].In: Segawa M,Nomura Y,editors.Age-related dopamine-dependent disorders.Monographs in neural sciences,vol 14[M].Basel: Karger,1995.10～24.
  • 10[10]Fujita S,Shintaku H.Etiology and pteridin metabolism abnormality of hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation (HPD: Segawa disease)[J].Med J Kushiro City Hosp,1990,2:64～ 67.

二级参考文献4

共引文献23

罕少疾病杂志
2004年 第2期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部