摘要
遗传性高苯丙氨酸血症是苯丙氨酸(phe)持化反应障碍引起的血清phe持续高值的一类遗传性疾病。它主要包括经典型苯丙酮尿症(PKU)、良性高phe血症和四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin, BH_4)缺乏症。随着新生儿筛查的开展,PKU患儿得以早诊断、早治疗,预后已大大改善。而BH_4缺乏症患者,由于苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸的羟化反应均因辅因子BH_4的缺乏而受到影响,患者除血phe增高外,并有多巴胺、5-羟色胺2种神经介质减少。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1992年第5期294-296,共3页
Chinese Journal of Medical Genetics
基金
国家教委留学回国人员工作资助费支持项目
