摘要
在红细胞酶病中,除遗传性葡萄糖6磷酸脱氢酶(G_6PD)缺乏症为最常见者外,丙酮酸激酶(pyruvate kinase, PK, EC2.7.1.40)缺乏症占第2位,至今全世界已报道了300个以上的家系。近几年来国内虽有数间实验室相继开展了PK活性的测定,但单纯的活性测定无法筛查出所有的PK缺乏病例,为了弥补这方面的不足。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1992年第5期297-299,共3页
Chinese Journal of Medical Genetics