植入前诊断罗伯逊易位一例

目的 对 1例罗伯逊易位患者进行植入前胚胎遗传学诊断。方法 应用 Vysis L SI13q14 ,Tel Vysion14 q探针对卵裂球对进行荧光原位杂交分析。结果 荧光原位杂交结果显示 1个胚胎的染色体正常或为携带者 ;7个胚胎染色体异常 ,其中 1个 14三体 ,4个 14三体 13单体 ,2个 13三体 14单体 ;2个胚胎未见明确信号。移植 1个染色体正常或平衡易位的胚胎后 ,孕 10周复查 B超示胎儿发育良好。结论 罗伯逊易位的植入前胚胎遗传学诊断方法有效。