NRL基因中与Ser-50Thr位点突变相关的视网膜色素变性表现型
-
1MargaretM.DeAngelis JonnaL.Grimsby.显性视网膜色素变性的患者中在NRL基因新的突变和相关的临床发现[J].美国医学会眼科杂志(中文版),2002,14(4).
-
2邓新国,张清炯,肖学珊,黎仕强,郭向明,贾小云,申煌煊.常染色体显性视网膜色素变性NRL基因的突变研究[J].眼科研究,2003,21(2):118-120. 被引量:7
-
3梁丽娜,庄曾渊,杨钧.常染色体显性遗传性视网膜色素变性基因型-表型研究进展[J].眼科研究,2003,21(4):446-448.
-
4丁锋,周新,袁媛,严明,郑芳.常染色体显性遗传性视网膜色素变性家系致病基因的定位研究[J].中华医学遗传学杂志,2011,28(6):634-637.
-
5马晓晔,魏锐利,蔡季平,朱莉.遗传连锁分析法对一常染色体显性遗传性视网膜色素变性家系的基因定位研究[J].第二军医大学学报,2003,24(1):48-50.
-
6于永斌,杨洪滨,徐洋,王慧妍,路宏.视网膜色素变性一家系与IMPDH1基因突变相关[J].眼科新进展,2007,27(9):649-652. 被引量:4
-
7赵娜,吕雅素,陆勤康,王红婷,王惠云,童奇湖,张咸宁.CRX基因突变影响视紫红质转录表达和NRL蛋白稳定性的细胞学研究[J].中华眼视光学与视觉科学杂志,2017,19(1):47-52.