聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳在苯丙酮尿症产前基因诊断中的应用
被引量:4
出处
《中华检验医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第1期29-29,共1页
Chinese Journal of Laboratory Medicine
参考文献2
-
1林长坤,姜莉,张励,金春莲,孙开来.一种实用的基因组DNA提取方法及其应用[J].中国医科大学学报,1998,27(4):440-440. 被引量:23
-
2林长坤 金春莲 武盈玉 等.胚胎绒毛组织的胎儿基因组DNA提取方法及其临床应用[J].中国医科大学学报,2000,29:426-426.
共引文献22
-
1赵玫,赵传胜,白小涓,赵彦艳,张明,陈长熙.早发冠心病家族史同胞的血脂水平及ApoE基因多态性分析[J].中国医科大学学报,2002,31(z1):6-8. 被引量:1
-
2王谦,金春莲,林长坤,庞弘,孙开来.同源基因定量PCR方法快速产前诊断Down综合征[J].中华医学遗传学杂志,2005,22(2):209-211. 被引量:9
-
3彭翠英,陈琳玲,秦志峰,胡卫民,李凯,廖端芳,李国庆.比较全血DNA提取法适用单核苷酸多态性分析[J].中国现代医学杂志,2005,15(15):2293-2295. 被引量:3
-
4刘丽英,金春莲,曹东华,赵宁,林长坤,孙开来.COL9A1基因与先天性马蹄内翻足相关性的研究[J].遗传,2007,29(4):427-432. 被引量:13
-
5杨红斌,谢建军.Shirley Clift modified-TG小鼠基因组DNA提取方法及其在Gene-Trap中的应用[J].浙江临床医学,2007,9(9):1155-1156. 被引量:1
-
6郭然,白小涓,王勃,赵玫,陈燕.心肌梗死患者及同胞载脂蛋白(a)基因5’端多态性的研究[J].大连医科大学学报,2007,29(6):528-531. 被引量:1
-
7刘研科.肌钙蛋白I对小儿心肌炎诊断及与酶学对比研究[J].北华大学学报(自然科学版),2008,9(3):226-228. 被引量:2
-
8林长坤,姜懿凌,王谦,曹东华,崔婉婷,金春莲.应用10对引物多重PCR方法检测DMD基因缺失[J].中国医科大学学报,2010,39(5):346-348. 被引量:3
-
9贺剑飞,李瑞武,赵彦艳,邓春富,钟鸣.口腔鳞癌组织中染色体3p14.2区杂合性丢失的研究[J].中国医科大学学报,1999,28(1):36-37. 被引量:3
-
10张励,于灵,金春莲,王若梅.联合应用D21S11,IFNAR位点定量PCR快速诊断先天愚型[J].解放军医学高等专科学校学报,1999,27(2):84-86. 被引量:1
同被引文献40
-
1侯岚,高媛,宋利.苯丙酮尿症的研究进展[J].中国实用医药,2007,2(24):116-118. 被引量:9
-
2张誌,何蕴韶.苯丙酮尿症分子遗传学研究进展[J].遗传,2004,26(5):729-734. 被引量:21
-
3杨艳玲,戚豫,时春艳,刘孜孜,萧广仁,顾强,宋金青,孙芳1,钱宁,张致祥,林庆,秦炯,吴希如.6丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏致四氢生物蝶呤缺乏症的诊断、治疗与产前诊断研究[J].中华围产医学杂志,2004,7(6):349-352. 被引量:12
-
4宋力,孟英韬,党利亨,付伯津,单忠敏,徐凤铎.苯丙酮尿症杂合子高危人群基因型与生化表型相关性[J].天津医药,2005,33(1):1-4. 被引量:6
-
5张誌,何蕴韶,彭书新,王芳花,江剑辉,金仁晶,程钢,徐杰.苯丙氨酸羟化酶基因的六种新型突变[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(4):305-308. 被引量:10
-
6邢德峰,任南琪,宫曼丽.PCR-DGGE技术解析生物制氢反应器微生物多样性[J].环境科学,2005,26(2):172-176. 被引量:39
-
7张军力,孟峻,翟晓萍,方根,高建钢,史珉,王永祥.经典型苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因的新突变鉴定[J].中华医学遗传学杂志,2005,22(2):134-137. 被引量:16
-
8黄尚志,方炳良,初海鹰,袁丽芳,王玫,许顺斌,罗会元.苯丙氨酸羟化酶基因内短串联重复序列多态性的分析及应用[J].中华医学杂志,1995,75(1):22-24. 被引量:26
-
9韩连书,高晓岚,潘骏,叶军,邱文娟,顾学范.串联质谱技术对苯丙酮尿症杂合子的检测[J].中华内分泌代谢杂志,2005,21(4):377-379. 被引量:6
-
10瞿宇晋,宋昉.苯酮尿症的分子研究及其基因型表型相关性的研究进展[J].国际儿科学杂志,2006,33(1):23-26. 被引量:2
引证文献4
-
1孙云,许争峰.苯丙酮尿症的基因诊断和产前诊断[J].中国产前诊断杂志(电子版),2008(2):47-49. 被引量:2
-
2陆小军,贾永前,范红,张磊,贾劲.PCR-DGGE法检测DNA碱基突变及多态性的方法学评价[J].四川大学学报(医学版),2007,38(5):882-884. 被引量:4
-
3周小棉,康佳丽,邹晓,莫建坤.苯丙酮尿症实验室诊断研究进展[J].现代医院,2007,7(10):15-17. 被引量:2
-
4王芳,奚耕思,刘丽萍,刘晓明.苯丙氨酸羟化酶的研究进展[J].生命科学,2013,25(4):372-377. 被引量:3
二级引证文献11
-
1王学波,李建远.线粒体DNA异质性检测方法研究进展[J].医学综述,2008,14(13):1934-1937.
-
2李琳,杨德光,胡正,王永力.单核苷酸多态性检测方法研究概述及其应用[J].玉米科学,2009,17(3):142-145. 被引量:10
-
3赵小娟,高志芹.错配修复基因与大肠癌相关性的研究进展[J].临床肿瘤学杂志,2009,14(7):664-668. 被引量:2
-
4王伟宇,王宜萍,张美江,张军波,张东丽,楚清脆,叶建农.基于毛细管电泳-安培检测的新生儿苯丙酮尿症早期无创诊断[J].分析测试学报,2010,29(11):1137-1142. 被引量:4
-
5于静,赵峰,梁丽萍,石雪迎.hMLH-1和hMSH-2蛋白在新疆汉族散发性大肠癌中的表达及意义[J].世界华人消化杂志,2012,20(33):3218-3224. 被引量:6
-
6强荣,余伍忠,蔡娜,王晓斌,秦翠云,张利平,马晓萍,王林,施选性,刘慧,李旭,王翔,何江.陕西地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变研究[J].中华医学遗传学杂志,2014,31(1):74-77. 被引量:25
-
7曹淑慧,周丽,崔文璟,刘中美,周哲敏.紫色色杆菌苯丙氨酸羟化酶的异源表达及重组酶学性质研究[J].生物技术通报,2014,30(8):152-158. 被引量:3
-
8王佳天,熊辉,刘海洋,杨袆楠,牟璐璐,张宁,李建民.逍遥散对肝郁脾虚证和肝损伤模型大鼠干预作用的代谢组学研究[J].国际中医中药杂志,2016,38(7):624-628. 被引量:4
-
9赵靖,李佳红,任朋顺,王丽丽.邯郸地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变的研究[J].中国妇幼保健,2017,32(3):554-556. 被引量:3
-
10吕梦,王雅泽,赵迪,赵思俊,李顺勇,秦雪梅,刘晓节.基于粪便代谢组学技术的逍遥散抗抑郁作用机制研究[J].中草药,2020,51(13):3482-3492. 被引量:24
-
1孙云,许争峰.苯丙酮尿症的基因诊断和产前诊断[J].中国产前诊断杂志(电子版),2008(2):47-49. 被引量:2
-
2姜莉,张学,金春莲,林长坤,金春元,孙桂凤,佟秉政,曲陆荣,孙开来.检测苯丙氨酸羟化酶基因内短串联重复顺序进行苯丙酮尿症产前诊断[J].中国医科大学学报,1998,27(6):555-558. 被引量:2
-
3陈淼鑫,袁筑华,黄永俐,陈卓,李毅,齐晓岚,何燕,赵艳,修谨,谢渊,吴昌学,汪俊涛,单可人.妊娠高血压综合征患者载脂蛋白J基因的筛查[J].贵阳医学院学报,2004,29(1):10-13. 被引量:2
-
4王靖瑜.苯丙酮尿症的产前诊断分析研究[J].中国保健营养(下半月),2012,0(5):1280-1281.
-
5姜莉,金春莲,张学,林长坤,李红杰,孙桂凤,金春元,佟秉政,曲陆荣,孙开来.北方汉族人群PAH基因STR多态性分析及PKU产前基因诊断研究[J].中华医学遗传学杂志,1999,16(2):127-128. 被引量:4
-
6赵德华,王凤羽,孟云,苏立,刘艳丽,贾晨路,贾莉婷.河南省苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变特点[J].中国妇幼保健,2012,27(8):1201-1202. 被引量:3
-
7郑梅玲,丁琰.用PCR-STR、ASPCR、PCR-SSCP技术对PKU患者进行产前基因诊断[J].中华医学遗传学杂志,1997,14(6):354-357. 被引量:9
-
8喻唯民,周忠蜀,徐力,刘培嫦,张金泉,常明.鉴别各型高苯丙氨酸血症的尿液喋呤谱分析法[J].中华医学遗传学杂志,1992,9(5):294-296. 被引量:8
-
9邵诸君,王凤羽,耿尧,丰慧根.苯丙氨酸羟化酶基因突变家系PCR-SSCP分析[J].中外医疗,2010,29(12):76-77.
-
10宋旻,吴冠芸,徐光芝,蔡惟年,丁秀原.苯丙酮尿症突变基因分析和产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,1995,12(6):321-324. 被引量:14
;