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Stickler综合征 被引量：7

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摘要 Stickler综合征是常染色体显性遗传性胶原结缔组织疾病,又称遗传性进展性关节-眼病。本文就其临床特征、分子遗传学、分类、诊断、鉴别诊断和治疗的研究进展进行综述。
作者 郭立斌 叶俊杰
机构地区 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院眼科 中国医学科学院眼科研究中心
出处 《国外医学（眼科学分册）》 2004年第2期73-76,共4页 Foreign Medical Sciences(Section of Ophthalmology )
关键词 Stickler综合征 常染色体显性遗传性胶原结缔组织疾病 临床特征 分子遗传学 分类 诊断、鉴别诊断 治疗
分类号 R596 [医药卫生—内科学]
  • 相关文献

参考文献25

  • 1Parma ES, Korkko J, Hagler WS, et al. Radial perivascular retinal degeneration:a key to the clinical diagnosis of an ocular variant of Stickler syndrome with minimal or no systemic manifestation. Am J Ophthalmol, 2002, 134(5) :728-734.
  • 2Sandell LJ, Nalin AM, Reife RA. Alternative splice form of type Ⅱ procollagen mRNA ( Ⅱ A) is predominant in skeletal precursors and non-cartilaginous tissues during early mouse development. Dev Dyn, 1994,199:129-140.
  • 3Nielsen CE. Stickler's syndrome. Acta Ophthalmol(Copenh),1981, 59(2) :286-295.
  • 4RichardsAJ, ScottJD, Snesd MP. Molecular geneticsof rhegmatogenous retinal detachment. Eye,2002, 16:388-392.
  • 5Watanabe Y, Ueda M, Adachi-Usami E. Retinal detachment in identical twins with Stickler syndrome type 1. Br J Ophthalmol,1996, 80(11) :976-981.
  • 6Stickler GB, Belau PG, Farrell FJ, et al. Hereditary progressive arthro-ophthalmopathy. Mayo Clinic Proc, 1965, 40:433-455.
  • 7GraemigerRA, NiemeyerG, SchneebergerSA, et al. Wagner vitreoretinal degeneration Follow-up of the original pedigree. Ophthalmology, 1995, 102:1830-1839.
  • 8Vu CD, Brown J Jr, Korkko J, et al. Posterior chorioretinal atrophy and vitreous phenotype in a family with Stickler syndrome from a mutation in the COL2A1 gene. Ophthalmology, 2003, 110: 70-76.
  • 9Richards AJ, Martin S, Yates JRW, et al. COL2A1 exon 2 mutations:relevance to the Stickler and Wagner syndromes. Br J Ophthalnol, 2000, 84:364-371.
  • 10Temple IK. Stickler's syndrome. J Med Genet, 1989, 26:119-126.

同被引文献67

  • 1梁红,王庆杰,陈净,郭静.Beckwith-Wiedemann综合征一例[J].中华儿科杂志,2005,43(12):945-946. 被引量：3
  • 2侯佳,桂永浩.常伴先天性心脏病的人类综合征研究进展[J].国际儿科学杂志,2006,33(5):305-307. 被引量：2
  • 3周福纲.Nager综合征的鉴别诊断[J].国外医学：遗传学分册,1983,6(1):52-53.
  • 4Stickler GB, Belau PG, Farrell FJ, et al. Hereditary progressive arthro ophthalmopathy. Mayo Clin Proc, 1965,40:433-455.
  • 5Scott JD. Congenital myopia and retinal detachment. Trans Ophthalmol Soc UK, 1980,100:69-71.
  • 6Rose PS, I.evy HP, Liberfarb RM, et al. Stickler syndrome: clinical characteristics and diagnostic criteria. Am J Med Genet A,2005,138:199-207.
  • 7Stickler GB, Hughes W, Houchin P. Clinical features of hereditary progressive arthro ophthalmopathy ( Stickler syndrome): a survey. Genet Med, 2001,3:192 -196.
  • 8Printzlau A, Andersen M. Pierre Robin sequence in Denmark:a retrospective population-based epidemiological study. Cleft Palate Craniofac J, 2004, 41:47-52.
  • 9Snead MP, Yates JR. Clinical and Molecular genetics of Stickler syndrome. J Med Genet,1999,36:353-359.
  • 10Snead MP, Yates JR, Pope FM, et al. Masked confirmation of linkage between type 1 congenital vitreous anomaly and COL2A1 in Stickler syndrome. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol, 1996, 234:720-721.

引证文献7

二级引证文献14

国外医学（眼科学分册）
2004年 第2期

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