同被引文献3
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1方俊敏(Junmin,Fang-Hoffmann).先天性糖蛋白糖基化缺陷导致的疾病[J].临床儿科杂志,2006,24(12):953-955. 被引量:9
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2任长红,万万,黄昱,程华,代丽芳.PMM2基因突变所致先天性糖基化障碍二例临床特点及基因分析[J].中华儿科杂志,2015,53(12):938-942. 被引量:9
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3王海军,陆相朋,卢婷婷,郑宏,丁圆,李东晓,秦亚萍,杨艳玲,成怡冰.婴儿先天性糖基化异常Ia型1例报告[J].临床儿科杂志,2017,35(3):195-198. 被引量:7
二级引证文献2
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1邵彬彬,乔凤昌,刘安,王陈,王艳,张菁菁,胡平,许争峰.全外显子测序技术诊断Sheldon Hall综合征[J].南京医科大学学报(自然科学版),2019,39(12):1809-1812. 被引量:1
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2周琴,林伟霞,宋元宗.应用Minigene剪接变异体分析技术诊断PMM2基因非经典剪接位点新变异的致病性[J].暨南大学学报(自然科学与医学版),2024,45(2):124-131.
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1王建军,李成林,岳淑芬.孕早期绒毛酶与糖类代谢病有关酶的研究[J].内蒙古医学杂志,1989,9(4):1-3.
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2吴文彦.先天性代谢病的产前诊断[J].实用妇科与产科杂志,1992,8(4):173-175.
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3王海军,陆相朋,卢婷婷,郑宏,丁圆,李东晓,秦亚萍,杨艳玲,成怡冰.婴儿先天性糖基化异常Ia型1例报告[J].临床儿科杂志,2017,35(3):195-198. 被引量:7
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4柳荫.诊断异常胎儿有新法[J].健康,1995,0(4):17-17.
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5内分泌腺病及代谢病[J].国外科技资料目录(医药卫生),1997(2):118-119.
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6樊晶.PKHD1基因突变筛查可用于诊断常染色体隐性遗传多囊性肾病[J].中国产前诊断杂志(电子版),2009(2):49-50.
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7耿建芳,张爱琴.孕期胎儿双侧多囊肾一例报告[J].中国优生优育(1990-2002上半年),1996,7(3):135-135.
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8孙俊,王育新,鲁小宁.肝豆状核变性的临床CT诊断2例[J].医用放射技术杂志,2006(7):114-114.
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9李潭,孙伟,张嵘.多囊卵巢综合征合并不孕症妇女家族史调查结果分析[J].中国优生与遗传杂志,2008,16(3):120-121. 被引量:6
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10杨玉凤.高产奶牛的干奶技术[J].当代畜禽养殖业,2004(11):22-22.
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