期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

钙通道基因CACNA1A突变与偏头痛

原文传递
导出
摘要 偏头痛是一种常见的有明显家族聚集性的神经血管疾病,其病因涉及遗传和环境等多重因素的作用。CACNA1A基因编码神经元P/Q型钙通道,研究发现此基因的突变与一种少见而严重的偏头痛亚型——家族性偏瘫型偏头痛(FHM)密切相关,这为偏头痛的病因研究打开了一个新的视野。CACNA1A的突变包括三种——错义突变、截断突变及CAG重复延伸,似乎FHM仅与错义突变关联,已经明确的错义突变有14种;CACNA1A突变引起的通道功能变化主要为通道电流的变化和递质释放的变化;目前尚无确凿的证据证实CACNA1A突变与其他形式的偏头痛之间的关系,但人们对它们之问关联的研究以及由此而引出的关于偏头痛的基因学研究将是未来几年偏头痛研究的一大热点。
作者 郭春妮 赵永波
机构地区 上海交通大学附属第一人民医院神经内科
出处 《国外医学（神经病学．神经外科学分册）》 2004年第2期105-108,共4页 Foreign Medical Sciences（Section On Neurology & Neurosurgery）
关键词 钙通道 CACNA1A基因 基因突变 偏头痛 发病机制
分类号 R747.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

参考文献20

  • 1Ophoff RA, Terwindt GM, Vergouwe MN, et al. Familial hemiplegicsmigraine and episodic ataxia type - 2 are caused by mutations in the Ca^2+ channel gene CACNLIA4. Cell, 1996, 87(3): 543-552.
  • 2Ducros A, Denier C, Joutel A, et al. The clinical spectrum of familial hemiplegics migraine associated with mutation in a neuronal calcium channel. N Engl J Med, 2001, 345(1) : 17 - 24.
  • 3Kors EE, Terwindt GM, Vermeulen FL, et al. Delayed cerebral edema and fatal coma after minor head trauma: role of the CACNAIA calcium channel subunit gene and relationship with familial hemlplegics migraine. Ann Neurel, 2001, 49(6) : 753 - 760.
  • 4Catterall WA. Structure and function of neuronal Ca^2+ channels and their role in neurotransmitter release. Cell Calcium, 1998, 24(5 - 6) :307 - 323.
  • 5Terwindt GM, Ophoff RA, Haan J, et al. Variable clinlcal expression of mutations in the P/Q - type calcium channel gene in familial hemiplegics migraine. Neurology, 1998, 50(4) : 1105 - 1110.
  • 6Sinke RJ, Ippel EF, Oiepstraten CM, et al. Clinical and molecular correlations in spinocerebellar ataxia type 6: a study of 24 Dutch families. Arch Neurol, 2001, 58(11): 1839- 1844.
  • 7Yue Q, Jen JC, Nelson SF, et al. Progressive ataxia due to a mlssense mutation in a calcium - channel gene. Am J Hum Genet, 1997, 61(5) : 1078 - 1087.
  • 8Jodice C, Mantuano E, Veneziano L, et al. Episodic ataxia type 2 (EA2) and spinocerebellar ataxia type 6(SCA6) due to CAG repeat expansion in the CACNAIA gene on chromosome 19p. Hum Mol C.enet,1997, 6(11) : 1973 - 1978.
  • 9Kraus RL, Sinnegger MJ, Koschak A, et al. Three new familial hemiplegic migraine mutants affect P/Q - type Ca^(2+) channel kinetics.J Biol Chem, 2000, 275(13): 9239-9243.
  • 10Tottene A, Fellin T, Pagnutti S, et al. Familial hemiplegic migraine mutations increase Ca^(2+) influx through single human CaV2.1 channels and decrease maximal CaV2.1 current density in neurons. Proc Natl Acad Sci U S A, 2002, 99(20): 13284- 13289.
国外医学（神经病学．神经外科学分册）
2004年 第2期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部