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Rett综合征与MECP2基因 被引量：4

Rett syndrome and MECP2 gene
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摘要 Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的神经遗传病 ,诊断主要依靠国际上根据临床表现制定的标准 ,包括典型和非典型Rett综合征两类。该病的遗传方式尚无定论。致病基因是位于染色体Xq2 8的MECP2基因 ,编码甲基化结合蛋白 2。推测致病机制为MECP2基因突变导致蛋白结构和功能异常 ,使胚胎发育时期应当转录静止的基因继续转录 ,而这种“转录噪音”对神经系统的生长和发育具有致病作用。典型Rett综合征患儿MECP2基因主要有 8种热点突变。MECP2基因作用的下游靶基因尚不清楚。
作者 张玉稚 潘虹 包新华 吴希如
机构地区 北京大学第一医院儿科
出处 《国外医学（儿科学分册）》 2004年第3期157-159,共3页 Foreign Medical Sciences（Section of Pediatrics)
关键词 Ren综合征 结合蛋白质类 基因 突变
分类号 R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

参考文献16

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同被引文献44

引证文献4

二级引证文献1

国外医学（儿科学分册）
2004年 第3期

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