遗传性出血性毛细血管扩张症分子机制的研究进展

Advances in studies of molecular pathogenesis of hereditary hemorrhagic telangiectasis

遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT)是一种常染色体显性遗传性出血性疾病 ,毛细血管扩张和同一部位反复出血是本病的主要临床表现。人们对其分子生物学发病机制尚未完全了解。近年来 ,随着基因定位克隆技术的发展 ,使人们可以在分子水平对其进行研究 ,发现endoglin基因和ALK1基因突变可分别导致该病 ,并发现了多种突变形式 ,这将有利于阐明HHT的发病机制 。