脾切除治疗儿童戈谢病

Splenectomy for Children with Gaucher’s Disease

目的:探讨脾切除对治疗儿童戈谢病的临床意义。方法:对2014年1月至2017年12月在我院确诊戈谢病并已经接受脾切除的8例患儿(男6例,女2例)进行回顾性分析。8例患儿确诊年龄9月~4岁6个月,平均为2岁1个月,均为I型戈谢病,存在脾大影响生活质量及出血倾向,血小板(40~90 × 109/L)、血红蛋白(49~80 g/L)低于正常,手术前没有骨痛及神经系统症状。手术时平均年龄4岁9个月~9岁,平均6岁5个月。2例术前接受酶替代治疗(ERT),仍有明显脾肿大及血小板降低,6例未做特殊治疗。结果8例患儿均经手术治疗行脾切除。切除脾脏大小28 cm * 21 cm * 14 cm^30 cm * 20 cm * 11 cm,标本重量2.25~3.75 kg,6例脾标本肉眼可见广泛局灶性梗死,2例存在局灶梗死,术后病理证实为戈谢病脾脏改变。出院时血小板(120~780 * 109/L)、血红蛋白(87~115 g/L)得到明显改善。随访1~24个月无死亡病例。术后2例坚持酶替代治疗,但剂量减半,6例术后未特殊治疗。患儿生长发育得到改善,生活质量得到明显提升,血小板(350~785 * 109/L)及血红蛋白(100~130 g/L)升高。结论:脾切除可以有效缓解戈谢病患儿临床症状,减少酶替代治疗的剂量。