儿童遗传代谢病诊治1例并文献复习

遗传代谢病是一类由于基因突变所致，可累及内脏、神经、肌肉、骨骼和皮肤等全身多系统器官的遗传性疾病。临床表现错综复杂，诊断较为困难。本文从1例儿童遗传代谢病入手，对遗传代谢病临床特点、发病机制及预后进行分析。