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PCCB基因突变一例 被引量:1

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摘要 患儿,女,6 d,因'发现皮肤黄染3 d,鼻塞、喷嚏1 d'于2015年2月23日收入本院,精神反应欠佳,吸奶稍差. 母亲结婚8年未孕,患儿系G1P1,试管婴儿,双胎之大,孕37 周剖宫产,出生体重2. 4 kg. 否认宫内窘迫,Apgar评分1 min 9分. 生后第1天开奶,足月配方奶喂养. 父亲36岁,母亲34岁,有1 弟弟、双胎之小,均体健;否认家族遗传代谢病史. 入院体格检查:体重2. 14 kg. 精神反应欠佳,哭声欠洪亮,皮肤黄染波及肘、膝关节,心肺腹未见异常,四肢肌力、肌张力正常.
出处 《中国医师杂志》 CAS 2017年第12期1907-1908,共2页 Journal of Chinese Physician
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