以心源性栓塞和Löffler心内膜炎为特征的嗜酸性粒细胞白血病一例

嗜酸性粒细胞白血病合并心源性栓塞、L ffler心内膜炎为主要表现的病例较罕见,早期正确诊断和及时治疗可改善预后。当患者存在神经功能缺损症状且伴嗜酸性粒细胞增高,应积极寻找脑梗死少见病因型,必要时完善骨髓涂片检查、白血病相关融合基因检测及对L ffler心内膜炎及心室内血栓的排查。该例以心源性栓塞、L ffler心内膜炎为主要表现的嗜酸性粒细胞白血病患者,经积极治疗原发病,症状改善,嗜酸性粒细胞降至正常。本研究总结患者病例资料,并结合文献复习,希望提高临床医师对该罕见病的认识。

早期非球肌起病肌萎缩侧索硬化患者夜间睡眠呼吸障碍研究

目的观察早期非球肌起病肌萎缩侧索硬化(ALS)患者睡眠进程、睡眠结构和夜间睡眠呼吸功能变化,探讨多导睡眠图(PSG)对早期阶段非球肌起病ALS出现呼吸功能不全的预警价值。方法收集2014年9月至2019年9月在南昌大学第二附属医院神经内科就诊同时已行日间肺功能检测和夜间PSG检查且符合非球肌起病早期阶段ALS诊断标准的患者(实验组),同时选取健康体检者作为对照组,进行睡眠进程和睡眠结构数据分析。同时对实验组进行1年随访。结果共纳入ALS患者69例,其中38例(55.1%)日间肺功能正常,47例(68.1%)患者存在睡眠呼吸障碍。与对照组比较,实验组总睡眠时间、睡眠效率明显缩短,觉醒期明显延长,2期睡眠、3期睡眠及快速动眼时相睡眠时间均明显缩短(均P<0.05);总睡眠时间与最低血氧饱和度呈正相关(r=0.314,P<0.05),觉醒期与年龄呈正相关(r=0.368,P<0.05)。随访结果发现,实验组日间肺功能正常者失访1例,17例(44.7%)出现了呼吸困难症状;日间肺功能异常病例均出现不同程度呼吸功能不全症状。结论非球肌起病早期阶段ALS患者可出现明显睡眠结构变化,年龄、病程、病情严重程度是重要影响因素;日间肺功能正常的非球肌起病ALS患者早期也可能存在夜间睡眠呼吸功能异常。

脂质沉积性肌病的临床和肌肉病理特点

目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床和肌肉病理特点。方法分析4例LSM患者的临床资料,并观察其活检肌肉的常规组织学和组织化学病理,以及电镜下的超微结构病理改变。结果LSM的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受,肌萎缩多不明显,血清肌酶轻中度升高,肌电图多呈肌源性损害;肌肉病理显示Ⅰ型肌纤维为主的空泡变性,油红“O”染色示脂滴明显增多,电镜也证实肌纤维内脂滴堆积,部分病例伴线粒体异常。皮质激素、肉毒碱或维生素B2治疗效果明显。结论LSM是一种少见的肌病类型,以肢体近端肌无力和对运动不耐受为主要表现,临床上多长期误诊,确诊依靠肌肉病理检查。

亚急性运动神经元病

目的报告1例亚急性运动神经元病的临床、肌肉病理和临床随访结果,讨论其诊断。方法对1例亚急性运动神经元病进行临床资料收集、肌电图检测和活检肌肉的组织学、组织化学病理检查,并进行临床随访。结果患者16岁时诊断患急性淋巴细胞白血病(L1型),经化疗后一直处缓解期。18岁开始双下肢肌无力、肌萎缩,两上肢正常,病程呈亚急性。血清肌酸激酶轻度升高。肌电图显示广泛神经源性受损,神经传导速度正常。肌肉病理显示典型的神经源性肌萎缩,大量靶纤维和肌纤维群组化存在。两次皮质激素治疗均有明显效果,停药后症状加重。1年后患者死于白血病复发。1年临床随访期间,患者两下肢肌无力、肌萎缩无明显恶化,两上肢仍大致正常。结论亚急性运动神经元病是一种罕见的副肿瘤综合征类型。由于发病在肿瘤缓解期,且肌无力、肌萎缩相对稳定,因此易误诊。确诊依靠临床结合肌肉病理检查,并需临床随访。

高血压左室不同构型与脑血流动力学改变的关系

目的 探究高血压左室不同构型与脑血流动力学改变的关系。方法 采用超声心动图方法，将91例高血压分成正常构型组、向心性肥厚组和离心性肥厚组；采用经颅多普勒技术检测各组脑血流动力学的参数。结果 （1）正常构型组脑动脉的收缩期峰值流速（Vs）、平均流速（Vm）、舒张末期流速（Vd）明显高于其它两组和正常对照组（P＜0．05～0．001）；脉动指数（PI）明显低于其它两组（P＜0．05～0．001），与正常对照组接近（P＞0．05）。（2）向心性肥厚组的脑动脉血流速度各参数与正常对照组接近（P＞0．05），但PI显著高于正常对照组（P＜0．05和＜0．01）。（3）离心性肥厚组的脑动脉血流速度各参数显著低于其它两组和正常对照组（P＜0．05～0．001），而PI显著高于其它两组和正常对照组（P＜0．02～0．001）。结论高血压左室肥厚不同构型的演变过程中，伴随有明显的脑血流速度变化。

太极通天液治疗血管性头痛疗效观察

太极通天液治疗血管性头痛疗效观察江西医学院二附院神经内科（３３０００６）丁卫江运用太极通天液（中美合资四川太极制药有限公司生产）治疗门诊血管性头痛患者３２例，取得较好疗效，并与颅通定组对照，现报告如下。１临床资料１．１对象和方法：门诊血管性头痛患者６...

急性脑梗死部位及面积与吞咽障碍严重程度的关系

目的:探讨急性脑梗死部位及面积与吞咽障碍严重程度的关系。方法:对181例有吞咽障碍的急性脑梗死患者及6例健康志愿者进行X线电视透视吞咽功能检查(VFSS)。记录异常表现。通过磁共振软件测DWI序列脑梗死的面积及部位;按照VFSS吞咽困难严重程度评分分轻、中、重3组进行比较。结果:急性期脑梗死患者中吞咽障碍发生率为66.3%(120/181),其中单侧半球为67.7%(86/127),脑干为79.1%(34/43),小脑梗死未发现吞咽障碍。脑梗死后吞咽障碍的严重程度与梗死部位、梗死面积关系密切,重度吞咽障碍多见于脑干梗死和大脑大面积梗死患者(P<0.001和0.05);而大脑半球梗死侧别与吞咽障碍的发生率和严重程度无关(P>0.05)。结论:急性脑梗死后吞咽障碍的发生率及严重程度与梗死部位及梗死面积有关,脑干梗死和大脑大面积梗死患者常合并重度吞咽障碍。

急性出血性脑血管病与高血压及／或脑动脉硬化症患者的血液流变学检测

急性出血性脑血管病与高血压及／或脑动脉硬化症患者的血液流变学检测毛振邦，丁卫江近年来，国内外对脑血管病的血液流变学研究报道甚多，然两者之间的相互关系，尚未获得比较明确或肯定的结论。本文仅就４０例急性出血性脑血管病与３０例高血压及／或脑动脉硬化症患者的...

拉米夫定致横纹肌溶解症1例

患者男,36岁,汉族。2006年患乙型病毒性肝炎（乙肝）,2008年开始服用拉米夫定抗病毒治疗,2010年因ALT、AST高,乙肝DNA拷贝数增高,加服阿德福韦酯后,转氨酶接近正常,后一直服用此两种抗病毒药物。2011年10月29日患者因四肢肌肉酸痛伴乏力2 a,加重2个月余,收住南昌大学医学院第二附属医院神经内科。患者于2 a前开始出现双下肢酸痛不适,以腓肠肌、股二头肌、臀大肌等后侧肌群为主,在休息后开始活动时酸痛明显,

肌萎缩侧索硬化夜间睡眠呼吸障碍的研究进展

肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种常见的神经系统变性病，选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束，迄今尚无有效治愈方法，平均生存期仅3—5年。在疾病进展过程中呼吸肌逐渐受累，呼吸肌麻痹为其最主要死因，且疾病早期患者的呼吸功能障碍往往不易察觉，

精神行为异常 认知功能障碍 幻听 幻视

病历摘要 患者女性,64岁,因精神行为异常5 d,于2014年9月5日入院。患者入院前5 d无明显诱因出现躁狂性精神行为异常和认知功能障碍,不识家人、不能正常交流和单独外出,病程中伴流涎,并偶有幻听或幻视,但无明显运动障碍,症状呈进行性加重。患者自发病以来纳差、睡眠差,大小便正常,体重无明显变化。

误诊为多发性硬化的原发中枢神经系统NK/T细胞淋巴瘤一例

原发性中枢神经系统淋巴瘤（primary central nervous system lymphomas,PCNSL）是指发生于脑、脊髓、脑脊膜等处的非霍奇金恶性淋巴组织肿瘤,无系统性淋巴瘤的表现,约占颅内恶性肿瘤的3%[1],多为B细胞型。结外NK/T细胞淋巴瘤多见于面部中线结构附近,而原发于中枢神经系统者较少见。

尿液线粒体DNA突变检测筛查线粒体脑肌病方法研究

目的分析线粒体脑肌病患者血液及尿液中线粒体DNA突变情况,提供无创基因检测方法的证据支持。方法采用聚合酶链式反应(PCR),限制性内切酶酶切等方法对患者进行线粒体基因分析,对患者血液、尿液标本中线粒体DNA突变情况进行检测,筛查并确诊线粒体脑肌病。结果 7例患者被确诊为A3243G杂合突变,血、尿标本中突变负荷分别为17.80%和60.16%、20.88%和73.96%、29.62%和92.58%、36.01%和91.29%、5.14%和48.78%、5.74%和58.57%、0.57%和5.99%。结论线粒体脑肌病患者尿液中线粒体DNA突变率明显高于血液中的突变率,且尿液标本为无创取得,可作为基因检测的首选标本。

神经肌肉疾病患者睡眠呼吸障碍特点与干预措施

目的:睡眠呼吸障碍在神经肌肉疾病患者中相当普遍,严重影响了患者的生活质量,综述有关神经肌肉病睡眠呼吸障碍的文献,总结神经肌肉疾病患者睡眠呼吸障碍的特点、发病机制及其干预措施。资料来源:应用计算机检索Pubmed和Neurology数据库2000-01/2005-12有关神经肌肉疾病睡眠呼吸障碍方面的文章,检索词“sleep-disorderedbreathing,neuromusculardisease”,并限定文章语言种类为English。资料选择:选取包括神经肌肉疾病睡眠呼吸障碍的特点,治疗进展等相关方面的文献。纳入标准:①设立对照,②临床试验详细介绍了观察参数及结果;综述类的文章被排除在外。资料提炼:共检索88篇关于神经肌肉疾病方面的文章,17篇符合纳入标准,其余71篇或因不涉及睡眠呼吸障碍,或因是综述类、个案报道和护理方面文章故没有采用。资料综合:①睡眠呼吸障碍即睡眠期出现的呼吸暂停或低通气表现。神经肌肉疾病睡眠呼吸障碍最易发生在快眼动相睡眠期,其最常见的表现形式是通气不足。②神经肌肉疾病睡眠呼吸障碍不仅与疾病本身有关还与其他许多可能的机制有关。许多神经肌肉疾病引起睡眠障碍夜间通气不足和慢性呼吸衰竭。③有睡眠呼吸障碍的神经肌肉病患者往往是通过临床来早期诊断的,肺活量的测定是判定呼吸肌无力最简单最快的方法。神经肌肉疾病睡眠呼吸障碍可通过全夜多导睡眠仪确诊。④神经肌肉疾病睡眠呼吸障碍在早期诊断后可通过使用非侵袭性正压通气辅助治疗,改善患者生活质量,延长生命。结论:神经肌肉疾病睡眠呼吸障碍不仅与疾病本身有关还与其他许多可能的机制有关。近5年关于神经肌肉疾病睡眠呼吸障碍特点,发病机制及干预方面均取得了一定进展。弄清楚治疗的对象、时间、长期效果、受益于非创伤性正压通气的生理机制、患者下一次治疗的间隔时间、患者对正压通气的耐受性和顺应性以及对血气异常的长期影响等将是以后尚需进一步研究的内容。

肌萎缩侧索硬化的分子遗传学和发病机制进展

肌萎缩侧索硬化(ALS)主要累及大脑皮质、脑干、脊髓前角等处的运动神经元,导致运动神经元细胞死亡。发病率约为2~3/10万,80%~90%的患者于病后3~5年死亡。其病因与发病机制尚不明确〔1〕。现将近年来ALS分子遗传学及发病机制研究的新进展综述如下。1遗传基因1.1家族性ALS(FALS)的遗传基因FALS目前主要有12个亚型:ALS1~ALS8、合并ALS的额颞叶痴呆综合征、X性连锁遗传的ALS、关岛型ALS-Parkinson-痴呆综合征。

中国家族性良性阵发性位置性眩晕临床分析

目的了解中国家族性良性位置性眩晕(benign paroxysmal positional vertigo,BPPV)家系临床特点,提高对BPPV家族性可能的遗传病因认识。方法回顾分析我院诊断的1个家族性BPPV家系,并检索维普电子期刊全文数据库1989~2016年间收录我国的家族性BPPV家系的研究文献,分析中国家族性BPPV的临床特点。结果我院诊断1家系及文献检索出的2个家族性BPPV家系,共计3个家系,包括患者23例,其中男性10例,女性13例,起病年龄最小者7岁,最大者70岁,病程明确者为6 m至36 y,平均病程6.5 y。3个家系中先证者及其他患者均表现为头部位置突然变化后诱发的眩晕,伴视物旋转、恶心、呕吐,Roll-Test滚转试验或Dix-Hallpike试验可诱发眼震,经手法复位及相关药物治疗后患者头晕症状好转,均表现为家族成员多发性,且已排外其他原因所致眩晕,依据BPPV的4条诊断标准,上述成员均为诊断明确的BPPV,根据临床表现为家族聚集性BPPV,考虑诊断为家族性良性阵发性位置性眩晕,但均未检测目前国外已报道的2个与良性阵发性位置性眩晕相关的基因位点(良性复发性眩晕1(Benign Recurrent Vertigo 1,BRV1)定位在6p,BRV2定位在22q12)。结论家族遗传性可能为中国良性阵发性位置性眩晕的罕见病因,目前遗传机制尚不明确,需引起重视及进一步研究。

脂质沉积性肌病合并横纹肌溶解的临床与病理特征(附1例报告)

目的研究脂质沉积性肌病(lipid storage myopathies,LSM)合并横纹肌溶解(rhabdomyolysis,RM)的临床与病理学特征。方法回顾性分析1例LSM合并RM患者的临床和病理学资料。结果本例患者青年起病,主要表现为运动不耐受,上消化道出血后病情加重,出现四肢近端肌无力,咀嚼、抬头困难,肌痛明显,一过性棕色尿。肌酸激酶(creatine kinase,CK)显著升高。肌电图示:肌源性损害。病理检查示:HE染色见大量筛状空泡纤维和坏死肌纤维,油红"O"(ORO)染色见脂滴显著增加。经糖皮质激素和左旋肉碱等治疗后,患者症状迅速缓解。结论 LSM患者短时间内出现肌无力明显加重伴棕色尿及CK显著升高,应考虑合并RM,肌活检示肌纤维内脂滴显著增加并出现大量坏死肌纤维是其肌肉病理特征。

应用PCR-酶切法进行脊肌萎缩症基因诊断

目的 探讨脊肌萎缩症 (SMA)的基因诊断方法。方法 基于运动神经元生存基因 (SMN)的两个同源拷贝碱基上的差异 ,应用PCR -酶切分析法对 10例临床和病理诊断为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型SMA的患者及其直系亲属 16人、2 5例正常对照进行SMN基因检测。结果 10例SMA患者中 9例患者缺失SMN第 7、8号外显子 ,1例患者仅缺失第 7号外显子 ;正常对照组及患者亲属均未发现外显子缺失。结论 PCR -酶切检测SMN基因第 7号、8号外显子缺失是诊断儿童型脊肌萎缩症可靠的基因诊断方法。