【目的】研究转录因子FOXP1在汉族孤独症患儿核心家系中的外显子突变,并进行初步的功能预测。【方法】288例孤独症患儿及生物学父母进行FOXP1外显子区域基因测序和拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测;使用POLYPHEN及SIFT等软件...【目的】研究转录因子FOXP1在汉族孤独症患儿核心家系中的外显子突变,并进行初步的功能预测。【方法】288例孤独症患儿及生物学父母进行FOXP1外显子区域基因测序和拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测;使用POLYPHEN及SIFT等软件进行功能预测。【结果】4例患儿的FOXP1基因外显子区域发现4个错义突变,包括P42S,H53Q,L68R和M590V。在CNV检测中为阴性结果。通过功能预测发现,FOXP1的四个罕见突变可能不会对FOXP1编码蛋白产生重要影响。【结论】汉族人群中,FOXP1基因可能不是孤独症的主要致病基因。展开更多
神经发育性疾病病因复杂,由遗传和环境因素共同决定,其中遗传因素起重要作用。基于致病基因的研究是认识疾病的生物学基础的重要方法。锌指蛋白804A(zinc finger protein 804A,ZNF804A)是基于"常见疾病,常见变异"假说而开展...神经发育性疾病病因复杂,由遗传和环境因素共同决定,其中遗传因素起重要作用。基于致病基因的研究是认识疾病的生物学基础的重要方法。锌指蛋白804A(zinc finger protein 804A,ZNF804A)是基于"常见疾病,常见变异"假说而开展的全基因组关联研究发现的与精神疾病相关性最强的易感基因之一,受到了研究者的极大关注。本文将对ZNF804A在精神分裂症和孤独谱系障碍等神经发育性疾病中的研究进展做一综述。展开更多
目的探讨抗精神病药物在治疗精神分裂症患者过程中出现的体重增加与5羟色胺2C受体(HTR2C)基因启动子区-759C/T(rs3813929)单核苷酸多态性的关系。方法在Pubmed、Springer、China biology medicine disc(CBM)、谷歌学术、万方数据库等检...目的探讨抗精神病药物在治疗精神分裂症患者过程中出现的体重增加与5羟色胺2C受体(HTR2C)基因启动子区-759C/T(rs3813929)单核苷酸多态性的关系。方法在Pubmed、Springer、China biology medicine disc(CBM)、谷歌学术、万方数据库等检索1990~2017年精神分裂症患者中有关HTR2C-759C/T基因多态性与抗精神病药物诱导的体重增加关联性研究的文献,对-759C/T位点(CT+TT)/CC,(CT+CC)/TT基因型进行Meta分析。用RevMan version5.3计算OR值及95%可信区间,并按人种因素作亚组分析。结果共有20篇文献符合纳入标准,经Meta分析发现HTR2C-759T与抗精神病药物引发的体重增加呈显著负相关[(CT+TT)/CCOR=0.42,95%CI(0.26~0.66),P=0.0002]。亚组分析中,高加索人群和东亚人群含HTR2C-759T患者的体重增加占比人数显著低于CC基因型患者(高加索人群OR=0.48,95%CI(0.26~0.88),P=0.020,东亚人群OR=0.34,95%CI(0.17~0.69),P=0.002)。HTR2C-759C与抗精神病药物引发的体重增加有正相关趋势[(CT+CC)/TTOR=2.29,95%CI(1.00~5.23),P=0.05]。亚组分析中高加索人群[OR=2.58,95%CI(0.61~10.94),P=0.200]和东亚人群(OR=2.13,95%CI(0.78~5.86),P=0.14)结论一致,差异无统计学意义(P>0.05)。结论HTR2C基因启动子-759C/T单核苷酸多态性与抗精神病药物导致的患者体重增加相关联,携带HTR2C-759T可能是限制体重增加的保护因子。展开更多
文摘【目的】研究转录因子FOXP1在汉族孤独症患儿核心家系中的外显子突变,并进行初步的功能预测。【方法】288例孤独症患儿及生物学父母进行FOXP1外显子区域基因测序和拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测;使用POLYPHEN及SIFT等软件进行功能预测。【结果】4例患儿的FOXP1基因外显子区域发现4个错义突变,包括P42S,H53Q,L68R和M590V。在CNV检测中为阴性结果。通过功能预测发现,FOXP1的四个罕见突变可能不会对FOXP1编码蛋白产生重要影响。【结论】汉族人群中,FOXP1基因可能不是孤独症的主要致病基因。
文摘神经发育性疾病病因复杂,由遗传和环境因素共同决定,其中遗传因素起重要作用。基于致病基因的研究是认识疾病的生物学基础的重要方法。锌指蛋白804A(zinc finger protein 804A,ZNF804A)是基于"常见疾病,常见变异"假说而开展的全基因组关联研究发现的与精神疾病相关性最强的易感基因之一,受到了研究者的极大关注。本文将对ZNF804A在精神分裂症和孤独谱系障碍等神经发育性疾病中的研究进展做一综述。
文摘目的探讨抗精神病药物在治疗精神分裂症患者过程中出现的体重增加与5羟色胺2C受体(HTR2C)基因启动子区-759C/T(rs3813929)单核苷酸多态性的关系。方法在Pubmed、Springer、China biology medicine disc(CBM)、谷歌学术、万方数据库等检索1990~2017年精神分裂症患者中有关HTR2C-759C/T基因多态性与抗精神病药物诱导的体重增加关联性研究的文献,对-759C/T位点(CT+TT)/CC,(CT+CC)/TT基因型进行Meta分析。用RevMan version5.3计算OR值及95%可信区间,并按人种因素作亚组分析。结果共有20篇文献符合纳入标准,经Meta分析发现HTR2C-759T与抗精神病药物引发的体重增加呈显著负相关[(CT+TT)/CCOR=0.42,95%CI(0.26~0.66),P=0.0002]。亚组分析中,高加索人群和东亚人群含HTR2C-759T患者的体重增加占比人数显著低于CC基因型患者(高加索人群OR=0.48,95%CI(0.26~0.88),P=0.020,东亚人群OR=0.34,95%CI(0.17~0.69),P=0.002)。HTR2C-759C与抗精神病药物引发的体重增加有正相关趋势[(CT+CC)/TTOR=2.29,95%CI(1.00~5.23),P=0.05]。亚组分析中高加索人群[OR=2.58,95%CI(0.61~10.94),P=0.200]和东亚人群(OR=2.13,95%CI(0.78~5.86),P=0.14)结论一致,差异无统计学意义(P>0.05)。结论HTR2C基因启动子-759C/T单核苷酸多态性与抗精神病药物导致的患者体重增加相关联,携带HTR2C-759T可能是限制体重增加的保护因子。
